k8凯发

4月25-29日，2024中关村论坛年会在中国北京召开。其中在2024中关村论坛重大科技成果专场发布活动中，“面向人民生命健康”板块发布的七项重大成果，有两项是基因科技领域成果，分别是CNV-seq检测试剂盒和时空组学技术Stereo-seq。

k8凯发CNV-seq检测试剂盒作为“面向人民生命健康”的重大科技成果之一入选并发布。该试剂盒是NMPA批准的中国首个CNV-seq产品，不仅首次将样本类型扩大到产前诊断（羊水）；更是首次将检测范围扩大到微缺失领域，可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异，具有检测内容广、通量高、周期短等优势。该试剂盒可以定性检测孕妇的羊水样本中染色体非整倍体以及微缺失的情况，应用范围包括产前诊断等多种遗传病诊断领域，为临床医生提供更准确的检测信息，从而更好地指导临床治疗和管理。

此外，作为“面向人民生命健康”的另一大基因科技领域重大科技成果——时空组学技术Stereo-seq，也值得关注。Stereo-seq是一种原位全景式空间组学技术，被誉为“超广角百亿像素生命照相机”。

k8凯发作为华大时空组学（STOmics）国内首家生态合作伙伴，也在时空组学技术Stereo-seq方面具备一定实力并积累了扎实的项目经验，为生命科学领域贡献了许多安诺力量，两度助力科研伙伴登顶Cell ：

• 2023年12月，首次解析迄今为止跨时间点最广（GW6-GW23）、面积最大（最大4 cm*3 cm）的人脑多区域时空发育转录组图谱，为解码人脑发育及区域特化研究提供了新见解，；
• 2024年4月，构建首个人类原肠期胚胎完整3D模型，推动时空组学和多组学技术在人类发育和疾病研究等领域的科研发展和应用，。