结合自主研发的靶向捕获和三代测序技术
k8凯发重磅推出“三代HLA高分辨分型”产品
HLA（Human Leukocyte Antigen，人类白细胞抗原），又称主要组织相容性复合体（MHC），其编码的蛋白分子参与抗原呈递，在抗原递呈和免疫信号传递起关键作用。HLA位于人类6号染色体短臂6p21.3上长度约3.6 Mb的区域，包含一系列紧密连锁的基因座，与免疫系统功能高度相关，是人体复杂的遗传多态性系统。
HLA通常可以分为三个主要的区域，即经典HLA I类（HLA-A, B, C等）、经典HLA II类（HLA-DP, DQ, DR等）及非经典HLA III类。
图1 HLA基因结构图
HLA具有高多态性的特点，免疫细胞可通过识别HLA来区分自身和非自身，是人类的基因“身份证”。它与机体免疫系统密切相关，HLA分型检测主要应用领域包括：移植医学、 血小板输注、自身免疫性疾病、亲子鉴定等。
由于HLA多态性的特点，HLA基因的准确分型一直以来是临床研究的难题，也是争相攻克的方向，目前临床检测分型产品不断升级。结合自主研发的靶向捕获及三代测序技术，k8凯发开发了一款”三代HLA高分辨分型“产品。
根据 IMGT/HLA 最新数据库, 针对HLA-A、B、C、DQB1、DPB1、DPA1、DQA1、DRB1/3/4/5 共11个基因的全长序列进行靶向捕获，可实现6分位高分辨率精准分型。
图2 HLA分型检测流程图
以NA12878标准品为例，进行了验证，结果发现，每个HLA基因的覆盖度都在90%以上，测序深度不低于100x，并且分型结果与已报道的一致，分型准确度较高。实测数据展示如下。
图3 HLA分型实测数据
· 覆盖HLA 11个基因的全长序列，助推发现新亚型。
图4 HLA 11个基因的结构
· 基于多重PCR扩增的三代测序检测，测序长读长、高精准，分型高分辨（至少前三个数字段）。
图5 六分位分型结果[1]
目前k8凯发大力开发靶向捕获技术和HiFi reads 分析潜力，可根据客户需求进行定制化靶向捕获测序服务。本文介绍的“三代HLA高分辨分型”产品，对移植医学、自身免疫性疾病和亲子鉴定等研究方向有重要意义。除此之外，可通过定制化靶向捕获技术（包括探针杂交的方式和多重PCR反应）获取目标区域，结合测序进行检测与分析，助力于遗传、肿瘤、免疫等领域。如您有相关意向，可联系k8凯发驻地销售经理~